基因慧 | 2016中国转化医学大会会议笔记
文 | 基因慧
深圳的十月三十度，国内外学者正装隆重出席2016年中国转化医学大会。本次大会的主题是“转化·精准·创新·创业”。作为大会的合作媒体，基因慧参与大会全程盛况并采访了大会主席及专家，深度感触到转化医学连接科研和临床的作用，以及精准医学的潮流，未来已来，只是尚未流行。
文末见日程表。大会录像将在基因慧平台发布。
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重要发言
1大会主席李继承发言 李继承，中国转化医学联盟大会主席。浙江大学医学部基础医学系教授，浙江大学细胞生物学研究所所长。
一、通过的重要议程：
1. 中国转化医学大会广东分会成立
2. 第三届理事会召开 （100多个理事）
3. 中国医药卫生技术学会转化医学峰会召开（100人理事）
二、重要决议
两年一次主办全国一次转化医学大会
两年一次中国转化医学联盟专业委员会学术大会
三、重要公告
中国精准医学学会， 8月初中国科协批准，报备民政局。诚邀各方参与。
四、转化医学
1. 转化医学由2003年由NIH分子病理实验室主任庄正平教授提出，今日到会。
2. 转化医学联盟是由四个院士，李继承教授等在杭州提出并成立。
2 庄正平教授发言 庄正平，教授，美国国立卫生研究院（NIH）分子病理实验室主任
《Importance of interplay between basic science and clinical practice in translational research》
1. 激光显微切割如何被开发出来的
经常拿到肿瘤标本，在做分析时候经常无法确定是病理切片的问题还是其他的地方的问题，于是通过玻璃管切割，就做出了初代的激光捕获显微切割技术。
2. 脑瘤发现的靶点转变成药物的发现
正常脑组织和肿瘤，在正常时候和肿瘤时候有差异，有个蛋白在正常细胞里面没有，当时考虑到该蛋白可能是个靶点，于是开始研究，最终发现PP2A。
3 方明教授发言 方明，萨特医院，约翰缪尔医疗中心教授，在国外从事临床20余年。
一、中美医学的差距原因：
1. 研究和创新：Physician-Scientists（美）VS 全部投入临床（中）
2. 医学教育：个性化教育 VS 规培
3. 临床实践：质量&结果
4. 医学的提升：三年后无管理天花板
5. 病房不分科，只分内科和外科，医生follow病人等
二、转化医学
1. 经验医学到询证医学：一项统计显示经验医学错误率是50-70%
2. 转化医学：连接基础研究和临床应用
3 祁鸣教授发言 祁鸣，教授，浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、“基因门诊”主任、Fellow, American College of Medical Genetics等
《精准医学时代DMD筛查诊疗的新进展》
一、美国的精准医疗目标：推动基因组学，包括
1. 推动动癌症基因组学
2. 推动药物基因组学
3. 罕见遗传病诊断
4. 推动生殖基因组学
5. 建立临床基因组学信息系统
二.. 遗传信息（基因）的改变导致疾病的发生，遗传与基因组医学已成为临床服务的常规部分。
三. DMD 杜氏肌营养不良
1. 活产男婴的发病率1/3500，出生表型正常，常在5、6岁时发病。
2. 难以诊断
1）散发病例难以确定遗传模式
2）病程发展可能需要数十年
3）表型-基因型的对应关系信息有限
4）基因巨大，序列超过
5）遗传异质性（至少涉及179个基因）
四. DMD的传统治疗
1. 药物：糖皮质激素 0.75mg/Kg/d，丧失行走能力时间推迟3-5年，预期生存期可由20岁提高至30岁以上。
2. 康复：关节延伸，水疗，站立床
3. 对症治疗：感染、骨折、无创呼吸机
4. 皮质类固醇激素治疗DMD
五、DMD的基因治疗
1. 外显子跳跃治疗，Sarepta公司的Exondys51注射液获FDA批准。
2. RNA干扰，Expert Opin.Biol. Ther.(2014)14(6):809-819
3. 基于无义突变的通读治疗：2014年PTC公司的PTC124在德国上市
六DMD新生儿筛查
通过筛查干血斑点（DBS）测定CK酶确立取舍点（阳性采用DMD缺失-重复检测）
4 陈小章教授发言 陈小章，教授，香港大学中文医学院，李嘉诚生理学教授/主任
一、CFTR，囊性纤维化跨膜电导调节体
二、囊性纤维化病与CFTR
涵盖肺、肝、胰腺、肠道、生殖道、皮肤，骨等。
CFTR通过CREB调节芳香化酶
三、除了离子通道外，CFTR作为相关型号分子作为多种疾病诊疗的新靶点 CFTR存在胚胎干细胞，对内胚层和中胚层有很好的表达作用 不育的预测：CFTR与紧密连接蛋白的作用，与上皮细胞分化等相关 调节miRNA表达 CFTR在多种癌症中低表达 CFTR可能作为相关糖尿病治疗的新靶点。
注：以上是现场速记整理，未和演讲者本人确认，不代表任何立场，仅供参考。
其他发言请参照下列日程表：
08:30 – 10:00 大会开幕式 | |
8:30 – 9:00 | 集体合影地址：会展中心北广场 |
9:00 – 10:00 | 领导致辞 |
10:00 - 12:00 大会特邀报告 | |
主持人：浙江省医学科学院倪崖教授，广西医科大学张健教授 | |
10:00 – 10:30 | 大会报告一:FRANCESCO M. MARINCOLA 教授美国国立卫生研究院（NIH） Title：Cracking the code of cancer immune responsiveness |
10:30 – 11:00 | 大会报告二:庄正平教授美国国立卫生研究院（NIH）分子病理实验室 Title： importance of interplay between basic science and clinical practice in translational research |
11:00 – 11:20 | 茶歇 |
11:20 – 11:50 | 大会报告三:陈小章教授香港中文大学 Title：CFTR and Fertility/ Infertility |
12:00 – 13:00 午餐 | |
13:00 – 14:00 卫星会报告 | |
主持人：南方医科大学黄文华教授，广西桂林医学院孙莉教授 | |
13:00 – 13:20 | 卫星会报告一: 林丛星博士北京百普赛斯生物科技有限公司 Title: Translational Medicine in the 2010s-challenges and opportunities |
13:20 – 13:50 | 卫星会报告二：Kurt H.Albertine 教授 the anatomical Record（AR）杂志主编 Title：AR杂志（JCR二区）征稿需求讲解 |
14:00 – 18:00 大会特邀报告 | |
14:00 – 14:30 | 大会报告四：姚开泰教授/院士南方科技大学，中国科学院 Title：五色蔬果值化物在肿瘤防治中的作用 |
14:30 – 15:00 | 大会报告五：莫寅元 教授美国密西西比大学医学中心 Title：LncRNA-mediated gene regulation in cancer |
15:00 – 15:20 | 企业报告一：胡祥博士深圳市北科生物科技有限公司董事长 Title：新生物学革命的机遇和挑战 |
15:20 – 15:40 | 茶歇 |
主持人：北京大学肿瘤医院张志谦教授，华南理工大学刘佳教授 | |
15:40 – 16:10 | 大会报告六：姜学军教授美国斯隆-凯特琳癌症中心、康纳尔大学医学院 Title：A Novel Programmed Cell Death Pathway and Its Implication in Human Disases |
16:10 – 16:40 | 大会报告七：罗明教授乔治亚洲立大学诊断与治疗中心 Title：Cancer Viro/Immunotherapy with Vesicular Stomatitis Virus |
16:40 – 17:10 | 大会报告八：方明教授萨特医院、约翰缪尔医疗中心 Title：美国的临床医学从经验向循证转型的艰难历程及对转化医学的影响 |
17:10 – 17：40 | 大会报告九：祁鸣教授浙江大学 Title：精准医学时代DMD筛查诊疗的新进展 |
17:40 – 18:00 | 企业报告二：高晓峘博士广州精科生物技术有限公司首席科学家 Title：高通量测序技术在卵巢癌防止中的应用 |
8:30 – 18:00 产学科研项目对接洽谈、媒体采访（五楼兰花厅） | |
18:30 – 20:00 晚餐 |
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